本项目基于基因组学和生物信息学,通过开发体液 RNA 微量测序技术和机器学习方 法,在体液中发现和鉴定与癌症发生发展相关的新型 exRNA 标志物,应用于国内癌症患 者的早期诊断和预后辅助治疗。我们在新型非编码 RNA 和生物信息学研究方面积累了丰 富经验,基于此,我们将在癌症病人血液中发现和分析标志癌症发生发展的新型 exRNA, 并整合现有标志物构建多重标志物的智能模型,在大样本上进行验证,建立具有更高精准 度和可重复性的癌症无创检验方法。 针对体液检测的研究,本课题组已经克服了体液游离 RNA 易降解及微量建库的技术难 题,仿照已有的微量建库方法,基于模板转换的低成本快速建库流程,自主开发和优化了有针对性的类 SMARTer-seq 建库方法,实现了体液中 exRNA 的微量建库。针对体液样本 测序存在的数据稀疏化、碎片化、异质化等一系列问题,我们通过内参、外参归一化、归 责(imputation)和特征选择等方法,得到了较好的初期检测结果,为癌症无创检测试剂盒 的开发提供有力的支持。
本项目预计总投资 3000 万元,而到了 2023 年,本项目的产品进入批量生产,其中,2024 年实现净利润为 500万元,本项目产品批量生产后,产品平均利润率超过 60%。
整合临床样本数据,利用机器学习的方法设计模型,预测得到了一套针对肝癌的 RNA 生物标志物组合,在前期的 60 人预实验上诊断准确率高达 92%